《奇迹男孩》!89%人不知道染色体疾病可以避免!

　　《奇迹男孩》!89%人不知道染色体疾病可以避免!
　　《奇迹男孩》自去年11月17日在美国上线后，被赞“年度最暖心”，更有望冲击奥斯卡，该影片我们还是能从视频网站上找到的，而该剧的豆瓣评分高达8.6是一部不可多得暖心剧情。
　　奥吉是一个10岁的男孩，除了头戴一个巨大的太空头盔外，他和其他的同年龄孩子别无二致。头盔下隐藏了奥吉因为各种手术而伤痕累累的脸庞，它不仅完美的隐藏起了奥吉脆弱自卑的内心，也成功的防止了奥吉的模样吓到别的孩子

　　也许故事的开头并不美好小男孩奥吉一出生就身患恶疾，特雷彻·柯林斯综合症导致他面目畸形丑陋，医生更断定他活不过三个月，而他却凭着顽强的生命力活了下来。经过大大小小27次整形手术之后，奥吉终于可以自由呼吸，不用依赖助听器正常生活，但他的脸部仍然极度扭曲
　　

　　奥吉没有上过学，他的所有文化知识都是母亲伊莎贝尔在家教授给他的。然而，伊莎贝尔渐渐感觉到，家庭课堂无法满足奥吉的成长需要，除了学习知识，奥吉还必须学会的，是如何同除了家人以外的人交流。在忧虑重重之中，但要想成为一个人格健全的人，就必须融入社会环境，所以当奥吉完成四年级的学业时，父母做出一个艰难的决定：没有联系任何残障学校，而是送他去普通学校接受正常教育。虽然美国家庭片比较暖心，但是看到这样一个可爱又可怜的小男孩我们还是不由的心生怜悯。
　　

　　那么奥吉到底得的是什么先天遗传病呢?
　　奥吉所患的病是一种隐性基因导致的基因缺陷疾病，名为特雷彻·柯林斯综合征的单基因遗传病。特雷彻·柯林斯综合征TreacherCollinsSyndrome是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为「下颔骨颜面发育不全」，是在1900年时由TreacherCollins医师所命名。
　　

　　该病是位于第五对染色体上的treaclegene产生突变。通常患者的脸部外观可发现下垂或呈V字型的眼睑，并缺乏部分的脸颊骨或外耳缺损。遗传模式为一体染色体显性遗传，若双亲其中一位患有此症，其子代不分性别，每胎则有50%的机率遗传此症;若不幸遗传此症，其子代所表现之疾病程度差异性颇大可能与患者相同，也可能为中度或更为严重。一些患者的父母亲可能为正常，这是因患者的基因产生新的突变而导致此症。
　　什么是染色体异常呢?
　　染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。或者某条染色体上面的遗传信息的重复、缺失。由染色体异常引起的疾病都称之为为染色体病。
　　染色体异常生育的宝宝有哪些表现
　　常可造成婴儿先天愚型、先天性畸形、以及癌肿等。常见的有唐氏综合征及猫叫综合征。不仅如此，染色体异常的胚胎更容易造成女性妊娠失败，形成流产。据研究表明女性早期流产中约有50%～60%是由染色体异常所致。
　　染色体疾病家庭该何去何从?
　　目前医疗技术还没有办法完全攻克染色体疾病这项难题，然而现实生活中，染色体异常家庭的生活却远比电影中要艰难。
　　他们或因为染色体异常，出现流产、早产难以孕育的情况，或在缺乏医疗常识情况下，生育不健康的孩子，整个家庭从此笼罩在阴霾之下。
　　三代试管婴儿如何有效预防染色体异常
　　目前第三代试管婴儿技术—胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以很好地解决这个问题。PGS(胚胎植入前遗传学筛查)即在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
　　通过排出基因缺陷，筛选遗传疾病，可以有效筛选出健康胚胎，确保胎儿不携带染色体疾病，保证生育健康宝宝。
　　目前染色体疾病家庭，完全有希望通过技术手段实现优生优育的愿望，也希望通过第三代试管婴儿技术，让更多家庭不再沉浸在痛苦和折磨之中。