Cf，sma和唐氏测试，试管前需要做吗？ [复制链接]

我84年，老公是82年。在五月刚做短方案，在纽约哥伦比亚做的。取卵19，受精11个，第五天移植囊胚2个，剩下6个囊胚。可是第六天冷藏只得一个囊胚。但没有成功。虽然，冷藏的囊胚质量不错，可是我决定去sirm重新促排。医生选择这次用长方案促排。他的经验觉得对年轻一组，用长方案成功率比短方案高。我还需要做一个内膜功能检查。CF,Sma和唐氏，你们有做吗？我需要做吗？

CF 和 SMA 是兩種最常見的遺傳病,跟懷孕沒有關係  可是如果都是潛伏性帶
原者 那你們生出來的寶寶就有25%的機會的這種遺傳病  雖然風險不高可是我們通常建
議懷孕之前先抽血做這兩項檢查 排除潛伏性帶原者的可能

http://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%9B%8A%E8%85%AB%E6%80%A7%E7%BA%96%E7%B6%AD%E
5%8C%96

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/CF_950124.htm


http://www.genephile.com.tw/Tests/SMA.htm

http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/SMA_diagnosis.ht
m


如果妳決定暫時先不要做CF 和 SMA 的基因診斷 我就需要妳簽一份棄權證書確認妳懷
孕之前決定先不要做這兩樣檢查

常规试管婴儿无需检查这些项目，有的医院只是查查双方的染色体。如果要查，那么恐怕还有很多需要查的，那么对于大多数人来说，属于过度检查和治疗，并不是明智的选择。

你的意思是不需要查吗？

唐氏应该是怀孕以后的事情吧
-------------
一个试管姐妹的经验分享博客，写的很棒，推荐
http://blog.sina.com.cn/cuozihaoshu

医生没让做的事情，不必做。医生让你做的，需要做，因为检查是因人而异的，不能一概而论

不需要，没必要。查个内膜功能就可以了。

LZ想的很周到！如果不怕浪费胚胎（因为PGD 有可能会损坏胚胎），不怕金钱上的浪费就做吧！另外想说，基因病太多太多，真的查不过来，发生几率又很少！真要担心，就做羊穿比较好！我家试管宝宝就被查出罕见基因并，我和老公都是健康的，非常偶发的小概率事件就被我们赶上了。。。。所以说，概率虽小，赶上就是百分百。。
我们在考虑老二，就在考虑要不要做PGD，基因专家建议如果重新促排，胚胎又多可以一起都做了，然后再移植和冷冻。我们还有冻的，就决定先放了再说，因为专家说这个病的再发生几率几乎为零。。。不过我们打算如果成功，要做羊穿什么的，可以检查所有颜色体的缺失，不过要很很微小的缺失又要再加钱。。。总之有钱，很多病都可以查，但是不是全部！如b-w syndrome...
我不是说呼吁大家都去做，因为真的这么倒霉的概率很小很小，不过，摊上就无比倒霉拉！
特纳综合症，脆性综合症。。。。太多太多了。。。不过要注意，大部分有缺陷的都会流产，最后到生出来的又很少几率拉。。。所以我家宝是非常非常顽强的要来找我们的！这也许就是真正的缘分！
你的迷茫我理解，考虑一下也未尝不是坏事：） 祝你早点好孕！生个健康的宝宝！

谢谢QIQI1

医生提议我们要不要做这些检查，不是一定要做。不做的话，要移植前签字，代表我们不要做。

你可以选择不做，因为做了，成功率会更低。。。不放心可以选择羊穿什么的。。。因为发生率真的很低。 祝好孕！