染色体病是一种遗传病,各种染色体病有
其独特的临床症状和体征,有固有的遗传规律
,还有特定的细胞染色体核型,因此,染色体
病的检查应包括以下几方面:
(一) 通过遗传咨询和检查,对病人作出
正确的诊断。
(二) 做完整、细致、准确的家系调查,
确定这种病的遗传规律,判定属于哪一种类型
的染色体病。
(三) 通过实验进行细胞染色体核型检查
。方法很多,主要有以下几种:
⑴抽血做培养来检查染色体核型,以确立
染色体异常。
⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查,在
早孕期间(孕6-12周)以取绒毛为宜。
⑶行羊水穿刺,取羊水培养做染色体检查
,怀孕4-5个月时以取羊水为宜。
⑷各种组织细胞培养做染色体检查,如皮
肤、精子、骨髓等。