USP9Y(Ubiquitin-Spe cific Protease 9,Y chromosome) 是最早发现的AZFa的候选成分,原称为DFFRY(Drosophila fat fac tors related Y),位于Yq11或7区分段法的5C/D区,大小为159kb,含有46 个外显子 。对无精子症和严重少精子症病人进行这些位点的检测,发现缺失的病例均表现为无精子症 。但因USP9Y缺失导致的精子发生障碍发生率较低(1/143~1/576)。此外已发现1例病人 的USP9Y有4个碱基的丢失,伴有严重少精子症,提示USP9Y的点突变或缺失也可能是精子发生障碍的病因。
对于基因异常是可以遗传的,但也可能是突变造成,比如你父母正常,而你自己的基因突变造成缺失,但如你以后做试管婴儿有男孩,则你会把这种缺失传给他。