阿根廷Solari领导的研究小组用直接的证据指出，非嵌合型（典型）（non-mosaic）47XXY（Klinefelter's Syndrome）患者的精子产生自正常染色体（46XY）的精原细胞（生殖干细胞）而非染色体为47XXY的精原细胞。
47XXY患者是最常见的染色体异常疾病，出生男婴600个就有一个罹患47XXY疾病。Solari研究小组对11位患有典型47XXY患者做睪丸切片，拿部分组织来找精子，并做单一精子卵细胞质内注射，结果发现有6位可找到精子（54%），与我们健安妇产科在2004年发表的论文（Taiwanese J Obstet Gyred 2004; 43(2):88-96）可找到精子的比例为56%（14位中有8位可找到精子）相似。拿部分组织做细胞染色体检查，实验的结果发现所有的精原母细胞染色体都是46XY，不存在47XXY精原母细胞，还有进行减数分裂的精原母细胞也是染色体为46XY的细胞，但周边的体细胞（非精原母细胞），像Sertoli细胞（此细胞的功能是滋养精原母细胞）都是47XXY细胞。他们根据前人的研究推测，是生殖细胞在极早期进行有丝分裂来增加数目时，不经意的消失了一个X细胞而变回正常的46XY生殖细胞，此46XY生殖细胞像正常人的生殖细胞一样，会进行减数分裂而形成正常的精子。但是47XXY患者因睪丸内环境不好（Sortoli细胞功能不好及男性贺尔蒙偏低），所以产生的精子极少，并且不正常的染色体精子会较正常人稍微多一点，47XXY患者产生的精子2%-15%不正常，正常人所产生不正常的精子比例大概是0.61%-1.32%。根据我们的经验，罹患47XXY造成无精症的患者，藉由取卵手术加上单一精子卵细胞质内注射技术，成功怀孕而生下的小孩，其染色体分析检查都是正常。表示虽然47XXY患者产生不正常的精子比例比正常人（染色体46XY）稍高，但是因为和卵子受精之后，不正常精子所产生的胚胎会被淘汰（淘汰的方法包括不受精、不着床、早期流产），所以能存留下来的都是正常的胚胎，所孕育出的小孩当然也是正常的。
摘自：Human Reproduction, Vol. 24, No.9, pp2353-2360, 2009.
Focal spermatogenesis originates in euploid germ cells in classical Klinefelter patients【典型Klinefelter患者存在局部的制造精子能力是源自正常的生殖细胞】
