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Is Your Body Baby-Friendly 中文翻译。10月10号更新,p8页75楼。给有免疫问题,多次移植失败和胎停的姐妹 [复制链接]

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只看该作者 20  发表于: 2011-06-03
四瓜五瓜,lucky2010:
  去年N姐推荐这本书,就买来慢慢啃,觉得这是一个在中国被忽略和冷落的生殖学科,对于我们这些在试管路上摸索的姐妹们帮助很大。于是从今年2月份我就着手准备翻译的事了。现在已经翻译的差不多了,只是一些学术上的专用词等还需要再次检查一下,以免出错,误导了姐妹们。
  我跳过了前面的几个引引序,“We don't  Know  why  it  didn't  work---everything  looked  perfect"  ,
  如果方便,麻烦你们帮助翻译一下吧。
[ 此帖被安然入睡在2011-06-03 19:50重新编辑 ]

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只看该作者 21  发表于: 2011-06-03
初级DQ抗原数量的意义
  
  “在患有不孕不育和自发习惯性流产的妇女体内最常见的是初级抗原4.1,也被称作0501。如果一个女性体内有所有种类的DQ抗原蛋白,这则是最糟糕的情况。女性血液中自然杀伤细胞的水平从4%增长到20%,甚至是30%,在怀孕期间受到更大的危机。因此这一类女性需要接受更加痛苦的治疗。
  在第一次怀孕成功后,夫妇两人可能没有意识到他们有这些问题,直到他们努力保全他们的家庭。这样看来,就好像是相对情景,第一次怀孕使母体变得敏感,并且影响后来的婴儿。如果不像是相对情景,NK细胞问题可以被成功克服。”
                                               -----------阿兰 贝尔 博士
  
  每个人有两种初级DQ抗原,一种是来自父母的遗传。如果夫妇双方高度一致,那么胚胎结合的数量将会减少。4.1蛋白质,被普遍叫做0501基因型,大多数的类似癌症归结于免疫系统。初级DQ抗原0501基因是最危险的问题1,因为这将使NK细胞攻击受孕外源组织。
  在贝尔博士的努力下,发现大约有10%到15%的0501基因型相匹配,这与怀孕中最大的问题有直接联系,包括免疫失效,绒毛膜下出血,血肿,流产,胎盘剥离,停育和早产。
  超过80%的妇女的第一个孩子体内与0501DQ抗原匹配的的磷脂抗体检测呈阳性。这些妇女在她们的子宫组织中更可能有很高破坏性的CD57细胞,除了那些在其血液中有高比例不正常的NK细胞的人。因此,这种首次怀孕造成的后果就是以后的怀孕失败的几率非常高,除非是在怀孕之前或者在妊娠期中延长免疫治疗。
  在统计中,如果一对夫妇共同拥有一种初级DQ抗原基因0501,那么他们将有25%的几率生下一个携带0501初级抗原的孩子。这种结合会引起强烈的NK攻击,这样的孩子在被怀孕时会经受很高几率的胎盘退化,好则造成分娩时的紧张和早产。
  初级DQ抗原结合也意味着孩子是“纯种的”,根据这种白细胞类型和自身免疫发展的轻微高风险将对以后的生活有很大影响。对这种基因型的匹配的检测可以用使用口腔棉花擦拭法和血型来取得细胞。阳性的结果不意味着婴儿会具备防御免疫疾病的能力,虽然可以提前预防。在怀孕时使用鱼肝油补品和婴儿食品DHA补品和omega-3油可以帮助在婴儿成长阶段抵御免疫问题。
  
  
初级DQ抗原兼容性是怎样造成其它的婴儿问题
  
  “在免疫治疗后,大多数生育过孩子的妇女体内组织将在子宫中分泌出不友好的CD57细胞。对一些种类的NK细胞来说这是很正常的,这种‘喜NK细胞’根本不会出现。但这对生育完一个孩子的女性来说影响是非常巨大的。70%的首胎生婴儿与母亲的DQ抗原是兼容的。我觉得胎盘的诱导可能会造成癌症,并让子宫像一头随时会爆发的狮子那样危险。”
                                            ---------------阿兰 贝尔 博士

  那些显然在怀孕方面没有问题的夫妇在第一次循环后却不能重复,这对他们的内科医生来说也是一个谜。这种情形让他们有一个成功的方法就是一直努力不断的探索,直到他们找到原因所在。贝尔博士强调:“如果内科医生同意使用对夫妇两人同样的Rh血液检测手段,由Rh不兼容性怀孕引起的免疫问题对妇女,甚至是每个怀孕者来说,都将是一个无法回避的问题。
  实际上,贝尔博士已经发现,生育过一个孩子的妇女以前有不孕的现象发生,IVF失败和流产是自身免疫最主要的后果。在他的一小部分病人,那些最不幸的人,也已经克服了困难的免疫学挑战,成功怀孕。

初级DQ抗原结合的例子:

女性:0201,0501(2.1,4.1)
男性:0101,0501(1.1,4.1)
  当夫妻双方都有0501基因型,超过一半的夫妇的怀孕将和母方相似。她的NK细胞可以像癌细胞那样迅速的分离胚胎的“自身修饰”细胞,并且可以分泌TNF-alpha去破坏它们。更多的是,25%可能性怀孕匹配将是0501,这种结合将促进大部分的免疫应答。

女性:0101,0101(1.1,1.1)
男性:0101,0101(1.1,1.1)
男性和女性有一种匹配的纯合子的初级DQ抗原基因。每个胚胎将有一种0101结合,与女性类似,女性在产生阻碍抗体是困难的,她们的免疫系统将把胚胎细胞视作癌细胞,并且杀死它们。

女性:0102,0501(1.2,4.1)
男性:0101,0301(1.1,3.1)
  0102或0101结合是几乎完全相同的匹配,因此这或许是一个很大的问题,对不充分的阻碍抗体产品来说。0501被翻译为像是癌细胞一类的,对于免疫系统来说,而且母方的NK细胞将被恶化。0102或0301胚胎对于夫妇来说是最好的基因结合类型。
[ 此帖被安然入睡在2011-08-03 21:03重新编辑 ]

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只看该作者 22  发表于: 2011-06-03
类型2 免疫问题:
凝血缺陷

“一个可以正常怀孕的女性,有能力在子宫产生凝血,并且胎盘是发育不完全的,而婴儿的血流是自由的。一些母亲有一种情况叫血栓症,这种症状是血流不畅引起的。这种病可以引发许多并发症,包括移植失败,流产,惊厥,甚至是胎儿死亡。通常医生会说‘下次会好的’或‘这种并发症的原因不明’。这是一种不好的建议和错误的判断。以此判断,这些患者会被认为是健康的,可以正常怀孕的。”
                                      ----------------------阿兰 贝尔 博士

谈到血栓症,大多数人想到DVT,这是一种在体内发生的凝血现象。血栓症在种类2免疫缺陷问题的目录中与凝血联系在一起,不是身体的静脉,但是与非常细小的动脉和血管有关——对胎儿的发育不利。
怀孕时一种凝固性过高和异健康过程,意思是有可能发展成为一种凝血症状。一部分患有自发习惯性流产的妇女当她们没有怀孕时处于亚健康状态。作为一种选择,她们的身体可能会改变基因而使凝血现象发生。
血液过溢,或是它的限制所在,是一种最重要的与组织相关的慢性疾病之一,而且是对于移植失败来说最好的解释,也包括早期怀孕失败和习惯性流产。确切的,血栓症在大约三分之二的未知原因流产女性中发现。
许多妇女对她们患有凝血显然没有办法,这或许也是她们不孕不育的一个主要因素。先天的和后天的血栓症是非常普遍的,与下面情况联系紧密:

●惊厥前期
●子宫胎儿死亡
●胎儿生长缓慢
●低羊膜液体水平
●绒毛膜下出血或血肿
●胎盘早剥
●怀孕血毒症
●HELLP综合症
●早产
●流产
●妊娠高血压综合征
●过早产
●死产

母亲的风险包括:

●中风
●血栓性静脉炎
●深j静脉血栓症
●自身免疫血小板减少综合征
●贫血症
●肺血栓
●脑血栓
●展示性缺血性中风

                               磷脂—建立婴儿生命的支持系统

每个人类、动物和植物细胞都被细胞膜所包围着,它所包括的环境里由各种各样的细胞必须的生物元件组成。每一种细胞膜都由磷脂双分子层构成。外层含有磷酸盐成分,两层磷脂分子内有液体的细胞质。这能够使细胞自由的吸水和失水。因为这样的特殊的分子结构组成,细胞膜起着生长和支持的基本作用。
有六种类型的磷脂分子——心磷脂,丝氨酸,乙醇胺,磷质酸,纤维醇和甘油——在受精和移植的时候最重要的是丝氨酸和乙醇胺。这些分子有粘合的性质,能够允许细胞进行融合,帮助胚胎细胞之间紧密的结合,生长到子宫内壁。磷脂乙醇胺在精子上的作用像“胶”,使它在受精的时候能紧紧粘合在卵子上。一些种类的免疫应答可以阻止这些磷脂分子建立这些活动,使受精过程遭到阻挠,进而使女性怀孕过程遭到抑制。
例如,抗乙醇胺抗体可以发挥使乙醇胺不和卵子结合的作用,精子便不能进入卵子内部进行受精作用。抗体直接作用于磷脂也可以产生影响,造成凝血现象过快发生。
当这些细胞膜分子被作为目标,成功怀孕的几率可能不足10%。抗凝药物可以使生育成功率增加到接近70%。然而,这些抗体决定着免疫致病源,而且,这些成功的比例可以增加,甚至可以作用于其他疾病。

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只看该作者 23  发表于: 2011-06-03
自我关闭的抗体
    
在我看来,任何一个有不孕历史、周期性流产历史、家庭性重大创伤、心脏病以及自身免疫病历史的女人都应该做一下抗磷脂抗体的检测。很多经历过不孕或流产的女人对磷脂丝氨酸和乙醇胺具有抗性,因此,他们已经对于阻止移植或导致流产产生了免疫力。并不是所有的医生都同意这个观点,但是我知道这是正确的—我吸取了所有人失败经验。
                                                                        AlanE.Beer,M.D.
磷脂分子抗体阻止结构转化的发生,这个转化对于移植来说非常关键,们也会引发一种能破坏血管壁的免疫反应。这种反应使血细胞在胎盘微小的血细胞壁上形成血块或血栓,这样的话,胎盘就不能与子宫紧密相连,胎儿就会缺少营养,就像藤蔓上的枯叶。
当血管和淋巴管内皮细胞被破坏时,磷脂的抗体就会被激发.就像Dr Beer所说,任何由细菌、毒素或烫伤引起的组织创伤都会引起细胞的死亡和破坏,从而导致磷脂抗体的产生。我也能证实,一些严重的感染也会诱导磷脂抗体的产生。
这些抗体破坏细胞的作用,因此加快了血液的凝结速度,从而导致不能怀孕.在我看来,一旦抗磷脂抗体出现,在他们很可能一生都会跟着你,唯一一种去除或减少他们的方法就是成功怀孕。
当细胞被破坏时,位于细胞膜内层的磷脂就会移动到外侧。一些能激发免疫反应的抗原蛋白是和这些磷脂是结合在一起的,它们被引导反对这些蛋白质(通常是一种β-2 -糖蛋白-1),从而阻止了磷脂结合正常位点的活性。
一旦血管有任何结疤或变窄等不规则,血液就会有一个快速凝结的趋势,随着黏性的增加,全身的血液流量就会减少,提高了血管中血栓形成的危险。这些是自身免疫条件即所谓的获得性血栓形成的特性。
一小部分的血管问题为一些更多更加严重的病症播下了种子,比如中风、心脏病或自动流产的重复出现。这些灾难性问题的出现都与抗磷脂综合征有关。
一项积极的针对一种或多种抗磷脂抗体(APA)的测试结果显示,有一种免疫反应能导致流产。30%以上重复流产或不孕的女性对这项测试APA呈显性。(对于那些不能进行三个及其以上IVF的女性来说这个概率会更高)
另外,数据显示,每个IVF失败或流产的女性体内有10%的几率形成磷脂分子抗体。换句话说,每一次的怀孕失败会增加下次怀孕失败的几率。免疫反应的这个恶性循环意味着APA既是不孕起因,也是不孕的结果。
抗体相关的这些问题通常出现的很早,或者在怀孕的前三个月期间。当第一个胚胎组织形成时,滋养层被APA破坏,胚胎中细胞的分裂也会受到影响,就会导致发生IVF移植失败.这些抗体会使怀孕的过程及其艰难。用一个典型的例子来描述其对导致流产的效应就是;心跳的形成一般是六到七个星期,而此时的心跳形成是八到十个星期。
大部分有高水平含量APA的女性正常胎儿中染色体的缺失会在第一个十二个星期内。10%—15%的有血液凝结趋势的怀孕妈妈中,致命的死亡出现在妊娠期的20个星期以后。婴儿的死亡通常出现在胎盘与子宫过早的分离,胎盘的破坏也能阻止胎儿的分娩,因此,婴儿刚出生的时候要么很小要么就死产。所有的问题都是由于缺少自由流动的血液和胎盘微管结块,然而这是导致流产的最容易治疗的原因之一。
随着公众关注IVF的程度增大,很多的女人无法怀孕,这种情况越来越引起关注。例如,电视女演员Courteney Cox在一次采访中透露,抗磷脂抗体正在阻止她怀孕,为了能怀孕,她已经努力了很多年,也经历过很多次流产。在经过合适的治疗后,她的第三个IVF过程成功了,在2004年6月份,已经39岁的她生了一个女儿。
有一点需要强调一下,APA的存在也是其他免疫条件的启示。美国再生免疫学协会曾定义一种条件叫再生自身疫缺失综合症,这里面APA只是众多激活免疫系统的因子之一。
举个例子,一种有意义的提升细胞自然死亡水平已经在有磷脂抗体的女性中发现,这是个五类免疫系统问题,只能通过一些复杂的仪表测试才能检测出来,它需要额外的治疗。然而很多医生仍然会说APA的存在是导致不孕的唯一原因,因此只开一些助凝剂作为处方。然而,由于一些共存的免疫学其他因素的存在,这些女人仍然无法怀孕。

抗磷脂综合症
(Hughes综合症)
抗磷脂综合征(APS)在1983年第一次被Graham Hughes描述。他发现这种免疫介导的血液凝结综合征与自身免疫病、致命的流失还有血栓的形成有关。APS被定义为抗磷脂抗体(即狼疮抗凝剂或抗心脂抗体)在血栓或流产之外的存在形式。它一般存在于50岁以下的女性身上,她们在20或30多岁的时候经历第一次血栓。
这种综合征与大约20%的DVT有关,40%以上的发生在年轻人身上。它也会导致大脑出血、肾血管和动脉堵塞和高血压。其他一些比较常见的表现形式有循环不良、偏头痛、眼疾和短暂失忆(“脑雾”) .
APS在人群中的致病率高达百分之一到百分之二,是二十世纪末新型疾病中最重要的疾病之一,因此,任何有怀孕困难或周期性流产的女性都应该考虑家族中是否有自身免疫或血栓形成的历史。
从对APA的测试结果研究中看出,很多人有其他的免疫疾病,包括内风湿性关节炎、狼疮、Sjogren综合征、秃头症、Crohn’s疾病、多硬化、低血小板(ITP)、甲状腺疾病、1型糖尿病和硬皮。总之,抗磷脂抗体能与家族疾病和不同的其它疾病相联系。三分之一的有一定水平APA的家族成员与其他一些有同样疾病的人有联系。另外三分之一的成员进行抗磷脂抗体的检测,他们中的一些亲戚很忽视风湿性自身免疫。很多有子宫内膜异位的女性也做了这项检测。
美国自身免疫相关疾病协会(AARDA)主席Virginia Ladd曾对这种相关性进行了探讨,他说,现在说APA与已知的80种自身免疫病没有关系还为时过早。
APA发生率的增加与一些病毒感染有关,例如麻疹、水痘、梅毒、肝炎C、HIV,当用一些药物治疗(如肼酞嗪和苯妥英)时他们就会暂时出现,另外,暴露于金属、化学物质、过敏原、外伤和接种都会导致免疫介导的凝固。
其它一些恶化这种情况的因素包括严重烧伤、牙龈疾病、吸烟、怀孕、高血压、肥胖、脱水和固定不动(如飞机旅行或躺在床上睡觉),还有有修复血液凝结能力的遗传基因缺失。暴露的因素越危险,这种综合征就更容易造成潜在的生命威胁。
怀孕本身就是很危险的.经历过怀孕或IVF或吃避孕药等提高身体荷尔蒙含量的20岁到30岁的女性有四到五次的机会患血栓或肺栓塞(血液在肺部凝结)。过高含量的荷尔蒙会破坏内皮细胞的作用,当血液更容易凝结时,血管收缩,
就形成了高血压。
     有血液凝结的女性更容易形成一种叫HELLP综合征的潜在致命的子痫前期形式。这里,血压太高了,以至于肾脏肿胀或泄漏,释放蛋白质随尿排出。
     另一个怀孕过程中的危险因素出现在子宫扩大盆骨血液循环减慢的时候,它会增加血栓或肺栓塞形成的几率。然而,这种危险出现的概率在那些有凝结疾病的女性身上会翻倍。举个例子,APS肺栓塞是美国女性死亡的首要原因。事实上,最近的一项调查显示,一半以上的有肺血栓(或类似的疾病)的孕妇之前都有血液凝结问题,在大部分的病例中,这种情况却并未诊断。
      只要通过简单的测试和合适的治疗,早产、心脏病和周期性流产都可以避免,因此,怀孕失败并不仅仅是由于不能生育,有些问题甚至会威胁孕妇自己的生命。




[ 此帖被安然入睡在2011-08-03 21:04重新编辑 ]

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只看该作者 24  发表于: 2011-06-03
绝对顶

安然 我对你佩服得五体投地 你居然翻译完了

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只看该作者 25  发表于: 2011-06-03
lucky2010:
  以我自己的水平,根本不可能在这么短的时间里译完这本书,因为里面的专业性太强了,自己看看还勉强过得去,如果要给姐妹们看,那么必须译的正确。所以我也是找了高人相助,他恰恰是研究肿瘤免疫方面的。就这样,这位高人还恨不得送我去火星呢。。。。。。
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只看该作者 26  发表于: 2011-06-03
安然,你太伟大了,一直听说有这本书可是从来就没时间去找过,你帮我们省了好多时间了。
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只看该作者 27  发表于: 2011-06-03
好贴就要顶,谢谢安然让我们这群免疫问题的姐妹了解的更多,辛苦了

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只看该作者 28  发表于: 2011-06-03
有些辞用的不当,比如transfer应该翻成移植,不是运输。
loss应该翻成失掉,不是丢掉。这两者含义是不同的,前者是被动的,后者是主动的。

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只看该作者 29  发表于: 2011-06-03
遗传性易栓症
      有遗传性易栓症基因的女性患早产、心脏病、血液凝结和不孕的几率是没有此基因女性的8到40倍。如果你这种基因发生了突变,那么你是幸运的,因为他们可以治疗,这样的话你就不用再经受那些危险的折磨了。
                                     AlanE.Beer,M.D.
     在欧洲几个世纪以来,战场上受伤的战士们无法快速的止血以至于流血至死。出生、饮食、疾病导致的血液流失也会对凝血缺失基因造成影响。然而,我们离我们的祖先很远(至少有两代),我们有很好的医疗护理,快速的止血已经是不值得一提的进化优势了。
     血液的凝结过程包括一系列复杂的级联过程,大约有30个相互作用的蛋白和血小板。当有伤口出现时,一种叫组织因子的蛋白暴露在血流中,这个级联过程就开始了。组织因子形成凝血酶(一种血凝酶),凝血酶使血小板结成块状然后与纤维蛋白反应,产生凝结。它的凝结也可由多种血液凝结蛋白激发,其中的两种就是因素V和因素VIII。
     某些基因缺陷会影响级联凝结的速度,太慢的结果就是血友病,太快的结果就是易栓症。
     二十分之一的人有血液凝结或易栓症的遗传倾向。APS与这种危险因子有关系,这样的话我们就能理解为什么这种情况会导致美国大约15%的人受影响,它所导致的死亡比胸癌、AIDS和汽车交通事故还多。事实上,血栓是世界上最普遍的致病因素之一。
遗传性易栓症是致命死亡和怀孕各个时期并发症的一个重要原因,它尤其影响那些多种情况的基因携带。然而,公众并没有意识到这些健康问题。事实上,早在二十世纪九十年代那些从医药学校毕业的医生也并不知道遗传性的血液凝结疾病,所有这些信息仍然是最新的。
今天,以实验为基础的测验已经能鉴定一半以上的病人静脉血栓的基因原因,大部分常见的原因我都在这里描述了。
莱顿因子V
莱顿因子V在未治疗的女性怀孕中的基因突变伴随高频率的并发症,在某些情况下,这种并发症是有生命危险的。我强烈建议那些早期怀孕之前没有做过化验的应该去做个检查。对需要的和遗传性的易栓症做检查是将要组建一个家庭的正确的做法。
AlanE.Beer,M.D    

莱顿因子V占据遗传性易栓症致病因中的一半。它于1994年被检测出来,这种基因突变是世界上与疾病相关的基因缺失中最普遍的一种,也是最常见的静脉血液凝结的原因。
在北欧和北美人群中,这种突变的人数大约4%到7%,最高的发生率出现在欧洲,在西部瑞典,这种普遍性达到10%到15%。据报道,对于那些周期性流产的女性,这个比例会高达20%到27%。
这种情况的基因突变是以一种叫做因子V的凝结因子为特点的。正常情况下,因子V的凝结作用被血液中的C蛋白阻止。莱顿突变使因子V分子阻止被C蛋白的破坏,导致血液黏性增加,因此,从生化角度来说,莱顿因子V导致“激活C蛋白的抑制性”。
V因子基因的来源于双方父母。如果父母中的一位有莱顿突变,静脉血栓的形成几率就会比平常大8到10倍;如果两个人的基因都被感染,怀孕中凝结的几率会高达34倍,如果不给予持续的治疗,终身遭受血栓的几率是100%。
   研究还表明,当凝结疾病不给予治疗时,有周期性流产历史的女性有新生儿的概率小于40%(与其他70%没有受影响的相比)。

  C蛋白和S蛋白缺失
      我曾经治疗过超过600个C蛋白和S蛋白缺失的怀孕女性。这些是潜在的严重问题,需要治疗6次怀孕循环,在整个怀孕中需要治疗六个星期以上。
AlanE.Beer,M.D    
       C蛋白作为一种抗凝剂它的功能是使凝集分子因子Va和因子VIIIa(a代表激活)失去作用。它与S蛋白在血小板表面结合,共同发挥作用。当C蛋白缺失或不能与其他分子正常反应时,血管血栓形成的几率就会增大。有两次及其两次以上连续怀孕失败的女性中C蛋白的缺失的发生率是20%到40%。
凝血素20210突变
      它发现于1996年,是第二个最普遍的血液凝结异常,占据了遗传性易栓症的致病因素中的18%。不同人群中有1%到4%的人感染。例如,南欧人携带此种基因的人是北欧的二倍(据报道,西班牙达到6%)。
      基因突变导致血液中凝血酶数量的增加,这种情况能促进凝结的过程导致怀孕失败(基因在20210位点处有一个突变,因此而得名)。它对凝结是一个相对较小的威胁,但是与其它的因素诸如口服避孕药、压力、高血压、肥胖、吸烟或其它的凝结疾病一起作用时,血栓的发生是正常人的五倍。
       叶酸还原酶突变
       (导致高同型半胱氨酸血症)
     这是易栓症女性中最普遍的异常。
AlanE.Beer,M.D    

      三个月前,我生了一个小孩,之后的几个月我都处于严重疼痛和呕吐中。我曾在医院呆了几个星期,瘦了很多。医生说是阑尾出了问题,和大量的血液凝结在我的卵巢血管中。我做了叶酸还原酶的检测,有两个C6771呈显性。我将永远与血液稀释剂和叶酸呆在一起了,躺在床上痛苦的尖叫。我多么希望我曾经早点做检查,那样的话可能他们会找到凝结并阻止它的存在。
                            J.Arnold(33岁的全职妈妈)
  叶酸还原酶代表亚甲基-四-羟基-叶酸-还原酶。由于叶酸还原酶突变基因C677T的存在,很多人都有这种酶的变体。这是一种很正常的继承属性,大部分人在外表上看起来很健康,但是对于一些女性来说,它是不能很好怀孕的身体的另一个小小的特征。
       叶酸还原酶是细胞新陈代谢和消除同型半胱氨酸中的一种酶,它是一种毒素氨基酸,能破坏内皮细胞壁。如果叶酸、B6或B12缺失,同型半胱氨酸的水平就会增加。这些缺失叶酸还原酶的基因不能产生合适的叶酸,因此,同型半胱氨酸积累,增加了动脉和静脉堵塞的危险。20%以上的患有心脏病的人血液中同型半胱氨酸的含量有异常。高含量的同型半胱氨酸也在大约30%患有周期性怀孕失败的女性身上发现。
       低水平的叶酸和维生素B12也与这种基因突变有关,它增加了婴儿神经组织缺失的危险(例如脊柱裂伤,即周围的骨头没有束缚在一起;脑膨出,即头颅没有完全形成或畸形,大脑和头颅都没有很好的形成)。
       如果检测的结果是杂合体,基因缺失就是遗传父母中的一个,这种情况在生育失败的女性身上是大约25%到30%。对于怀孕女性,如果这种类型的基因突变存在于其他的免疫组织,出现并发症的危险就复杂了。
       一些医生认为,如果哪位女性检测出基因变体杂合体阳性而且同型半胱氨酸水平在她怀孕之前正常,那么她就没有问题。然而,这个阶段的检测水平是没有必要相关性。在怀孕期间,心理压力、饮食的变更和新陈代谢都能增加同型半胱氨酸的水平。因此,一个正常的孕前同型半胱氨酸家侧结果有时不正确。
     如果叶酸还原酶基因是杂合体,突变的基因是从父母双方所得,与单方面遗传相比,这种情况会展示一种更加严重的前景。据统计,杂合体叶酸还原酶感染5%的正常白种人,他们的父母中大约19%患有动脉疾病,11%患有静脉堵塞,14%的女性患有周期性流产。

谁会得遗传性易栓症

     我曾脑干中风,不能控制颈部的活动。当时没有任何预兆,那时我只是个学生,脸部朝下摔倒,瘫痪,不能说话,我很冷静,我知道要发生的事,就像我妈妈和她妈妈曾经历的一样。
M.Wilkinson(49岁教师)
     如果父母中的一个有易栓症的遗传形式,他的女儿或儿子有50%携带缺陷基因的可能性。如果父母都有这种遗传形式,可能性会上升到75%或者更多。
      大部分人并没有意识到他们有血液凝结问题,然而他们可能经历过相关的症状(比如循环不好,偏头痛,刀伤,少出血和记忆问题)。因此如果你的父母或其他近亲认为他们可能感染了,询问他们是一件很重要的事。如果有人检测出免疫问题呈阳性,他应该警告他的亲戚们并将危险性通知他们。如果父母都携带这种缺陷基因,那么他肯定就是有问题的。
      在写书的同时,医学界的人有很大一部分仍然没有意识到已经被鉴定出来的基因遗传性易栓症形式的多样性、危险的信息还有治疗这种症状的局限性。另外,针对所有不同的凝结疾病并没有单独的测试。
       如果要做一项复杂的治疗,必须分别检测父母的血液是否有凝结问题,这种预防不仅确保了自身的健康,也是保护了婴儿出生之后母亲的健康。




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