由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。可分为染色体数目异常和结构异常染色体病；人类染色体有46条（即23对），其中22对为常染色体，1 对为性染色体，所以又分为常染色体病和性染色体病。
（一）常染色体异常染色体病
（1） 数目异常： 正常人是46条染色体，如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。如21三体综合症，是第21号染色体多了 1条，成为 3条，表现为伸舌样痴呆，也叫先天愚型。
（2） 结构异常： 染色体可发生断裂、倒位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、死胎及各种畸形。
（二）性染色体异常染色体病
（1） 数目异常：如45，XO,是性染色体少了一条.又如47，XXX、48，XXXY、49，XXXXY等，多表现生殖系统畸形。
（2） 结构异常： 为性染色体的断裂、缺失、易位等，如 46，XX；其中一条X染色部分缺失，也可引起性腺发育不全，生殖器官畸形等。
