由于染色体异常引起的疾病叫染色体病。可分为染色体数目异常和结构异常染色体病;人类染色体有46条(即23对),其中22对为常染色体,1 对为性染色体,所以又分为常染色体病和性染色体病。
(一)常染色体异常染色体病
(1) 数目异常: 正常人是46条染色体,如果少于或多于46条都可引起各种发育异常。如21三体综合症,是第21号染色体多了 1条,成为 3条,表现为伸舌样痴呆,也叫先天愚型。
(2) 结构异常: 染色体可发生断裂、倒位、易位及缺失等异常。可引起习惯性流产、死胎及各种畸形。
(二)性染色体异常染色体病
(1) 数目异常:如45,XO,是性染色体少了一条.又如47,XXX、48,XXXY、49,XXXXY等,多表现生殖系统畸形。
(2) 结构异常: 为性染色体的断裂、缺失、易位等,如 46,XX;其中一条X染色部分缺失,也可引起性腺发育不全,生殖器官畸形等。