染色体病是一种遗传病，各种染色体病有其独特的临床症状和体征，有固有的遗传规律，还有特定的细胞染色体核型，因此，染色体病的检查应包括以下几方面：
（一） 通过遗传咨询和检查，对病人作出正确的诊断。
（二） 做完整、细致、准确的家系调查，确定这种病的遗传规律，判定属于哪一种类型的染色体病。
（三） 通过实验进行细胞染色体核型检查。方法很多，主要有以下几种：
⑴抽血做培养来检查染色体核型，以确立染色体异常。
⑵取绒毛直接或培养后做染色体检查，在早孕期间（孕6－12周）以取绒毛为宜。
⑶行羊水穿刺，取羊水培养做染色体检查，怀孕4－5个月时以取羊水为宜。
⑷各种组织细胞培养做染色体检查，如皮肤、精子、骨髓等。
