遗传性疾病分为单基因病、染色体病和多基因病。它们的遗传方式如下：
（一） 单基因病遗传方式是由单个致病基因引起。
⑴常染色体显性遗传。如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈
病等共600多种。
⑵常染色体隐性遗传。如苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良症、垂体侏儒症等共
500多种。
⑶性连锁显性遗传。如无汗症、抗维生素D佝偻病等10余种。
⑷性连锁隐性遗传。如色盲、血友病、先天性丙种球蛋白缺乏症等约170种。
（二） 染色体病遗传方式大部分是因父亲（或母亲）的生殖细胞发生畸变，小部分是因双亲之一是染色体平衡易位的携带者，传给了后代，使子女发生染色体异常。常见有先天愚型、先天性性腺发育不全等共300余种。
（三） 多基因病遗传方式是指由 2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响，致使多对基因发生突变而发病。如先天性心脏病、唇腭裂、原发性高血压、糖尿病、无脑儿畸形等。
