一位先天性白内障患者，如果想知道自己的先天性白内障是什么原因造成的？能否遗传给下一代？那么必须到医院进行全面的身体检查，以及家系调查（对大多数眼遗传病患者而言，这是唯一的方法）。如果确定其为单基因的常染色体显性遗传的先天性白内障，则有50％的机会把先天性白内障传给下一代，这个机率是相当高的。我国目前大力提倡计划生育，优生优育，强调提高人口素质，尽量减少残疾儿的出生，这是一项富国强民的基本国策。所以，无论从国家的利益还是个人的利益出发是否要生下一代，实在是个值得慎重考虑的问题。那么，能否在怀孕期间通过染色体的检查确定是否怀上了先天性白内障的胎儿呢？目前还不能。因为所谓常染色体显性遗传的先天性白内障，只是表示病态基因在常染色体上。
由于病变为基因级，目前还不能用任何一种染色体检查法测出任何改变。但如果是由染色体异常造成的全身性遗传综合症和遗传性代谢病的先天性白内障，可以通过染色体检查和生化检查来确定胎儿是否有先天畸形，从而采取中断妊娠的措施。
