人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实不然。先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的发育过程中，受到外界或内在的不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时就已有表现或有迹象的疾病。如风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。遗传病是指父母亲的精子或卵子的发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可在出生后就表现出来，也可生后长大到一定年龄时才表现出来，如精神病是可以遗传的，多在青春期才开始发病。所以先天性疾病和遗传病有所不同。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都与遗传有关，且多半可以做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终身存在的。
