目前已知的遗传性疾病可达4000多种，一般都有以下3个特点：
（1）先天性：因为发病的原因是遗传物质染色体异常或基因的突变，故这种疾病在胚胎时期或胎儿发育早期即已形成，婴儿出生时即已患病。
（2）终生性：大多数疾病终生难以治愈，如先天愚型、白化症等。某些疾病若能早期诊断，及时治疗，可能缓解症状或避免发病。如苯丙酸酮尿病的病人，若能在出生后 3个月内确诊，6 岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免出现智力发育迟缓的现象。
（3）遗传性：遗传病病人婚后生育时，可将致病基因传给后代。但因致病的基因可以是显性或隐性的，故遗传的方式也很复杂。可以是代代相传或隔几代才发病的如白化症；男女都可发病的如多发性家族性直肠息肉症；有的遗传性疾病的特点是“传男不传女”，也就是说男性发病，女性为遗传基因携带者。
