PGD从广义上说还包括受精前配子的诊断，如精子的筛选和分离，精子或卵子基因型的检测，极体的活检等。
⑴ 1994年以来，荧光原位杂交（FISH）技术的出现，导致种植前胚胎的非整倍体研究，非整倍体是造成高龄妇女妊娠率下降主要原因之一，通过选择染色体正常的胚胎移植可以提高种植率。
⑵ PGD通过对卵母细胞进行极体活检可排除母系遗传异常。用X、Y、13/20和18染色体特异性探针同时作多色FISH，鉴定性别和诊断一些染色体病如唐氏综合症等。
⑶ 最近发明诊断染色体倒位的探针可尝试对罗氏易位进行PGD。
⑷ 严重男性不育，经ICSI受精的胚胎无核卵裂球明显增加，用PGD可警告接受ICSI治疗的患者可能担子代遗传缺陷增加的风险。
