随着现代医学科学的发展，对遗传病的治
疗和预防方法也逐渐增多，不断提出了新的治
疗措施，主要有以下几方面：
（1）饮食疗法：如苯丙酮尿症，由于肝脏
内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使得苯丙氨酸和苯丙
酮酸积累在血液和脑脊液中，导致胎儿畸形，
如毛发淡黄、皮肤白、智力低下等。采用低苯
丙氨酸的食物喂养，控制体内苯丙氨酸的水平
，可取得良好的疗效。
（2）药物治疗：如先天性低免疫球蛋白血
症，可以注射免疫球蛋白制剂治疗。又如肝豆
状核变性病，主要是体内铜代谢障碍，使血内
铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以采取限制
吃含铜的食物，同时服用促进铜排泄的药物，
以保持体内铜的正常水平，可达到良好的治疗
效果。
（3）手术治疗：如多指、兔唇及外生殖器
畸形等，可通过手术矫治。
（4）基因疗法：近年来已研究成功了人工
提取基因，并开始了人工合成基因，用以改变
不正常的基因或其代谢产物，以达到根治遗传
病的目的。
（5）预防遗传病的发生：当前虽然对遗传
病有了新的治疗方法，但仍有大量的遗传病是
无法治疗的。因此应加强遗传咨询，普及有关
遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因
携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。
