一位先天性白内障患者，如果想知道自己
的先天性白内障是什么原因造成的？能否遗传
给下一代？那么必须到医院进行全面的身体检
查，以及家系调查（对大多数眼遗传病患者而
言，这是唯一的方法）。如果确定其为单基因
的常染色体显性遗传的先天性白内障，则有50
％的机会把先天性白内障传给下一代，这个机
率是相当高的。我国目前大力提倡计划生育，
优生优育，强调提高人口素质，尽量减少残疾
儿的出生，这是一项富国强民的基本国策。所
以，无论从国家的利益还是个人的利益出发是
否要生下一代，实在是个值得慎重考虑的问题
。那么，能否在怀孕期间通过染色体的检查确
定是否怀上了先天性白内障的胎儿呢？目前还
不能。因为所谓常染色体显性遗传的先天性白
内障，只是表示病态基因在常染色体上。
由于病变为基因级，目前还不能用任何一
种染色体检查法测出任何改变。但如果是由染
色体异常造成的全身性遗传综合症和遗传性代
谢病的先天性白内障，可以通过染色体检查和
生化检查来确定胎儿是否有先天畸形，从而采
取中断妊娠的措施。
