真性两性畸形--性染色质+或-,性染
色体核型XX/XY,含有卵巢与睾丸两种性
腺,外生殖器呈男性、女性或中性,具有男性
或女性第二性征的特征。
男性假两性畸形--性染色质-,性染色
体核型XY,睾丸性腺,外生殖器呈女性、男
性或中性。其不具有男性与女性的第二性征特
征。
女性假两性畸形--性染色质+,性染色
体核型XX,卵巢发育不全或有卵巢性腺,外
生殖器呈女性,中性或女性阴蒂肥大,具有男
性化阴毛的特征。
Turner症侯群--性染色质+或-
,性染色体核型XO,性腺形成不全,外生殖
器呈女性,具有身体短小、蹼颈、肘外翻、闭
经的特征。
Klinefelter症侯群(又称克
氏症)--性染色质+或-,性染色体核型X
XY,睾丸发育不全,外生殖器呈男性,具有
无精子症,精神簿弱,女性乳房。
超雌症侯群--性染色质+或++,性染
色体核型XXX,卵巢性腺,外生殖器呈女性
,具有无一定的表现,可出现月经失调,智力
差等特征。