2007年12月**日，北京军区总医院附属八一儿童医院 临床遗传学中心的主任医师何玺玉，正像往常一样走进实验室。他拿出一份培养好的细胞标本，放到显微镜下，准备对其中的染色体进行观察。
采访：北京军区总医院附属八一儿童医院 临床遗传学中心主任 何玺玉
“这个显微镜能放大细胞几百倍，我们可以清晰看到患者的染色体状况”
然而，谁也没想到，正是这常规的检查，却让这位经验丰富的医生着实吓了一大跳！在显示染色体观察结果的电脑屏幕上，竟然呈现出了47条染色体！
主持人：各位好，欢迎收看科教频道《魅力科学》，我是卢迪。我们人体内一共有23对、也就是46条染色体，分布在细胞核内，其中22对为常染色体，剩余一对为性染色体。然而在节目开头中，那位患者的细胞核内竟然有着47条染色体！那么，这多出来的一条染色体，到底是怎么产生的？难道是细胞标本拿错了？还是实验的过程中，出现了什么差错？
时间现在到了2010年12月，在八一儿童医院遗传中心的实验室内，工作人员又在对一份血液进行检测，这份血液来自一个出生仅二十多天的女婴“贝贝”，她是个早产儿，来自河北的一个普通家庭。
孩子刚出生的时候，病房的护士就发现，这个孩子有些异样！
采访：护士
“不吃奶，像是吸不进去似的，感觉没力气。”
一般来说，刚出生的婴儿自己都会吃奶，每次都需要摄入30—50毫升的母乳或者牛奶，然而，眼前“贝贝”虽然嘴咬着奶瓶吮吸，但却一口也喝不进去，这到底是怎么回事呢？就在这时候，细心的护士又发现了一个细节！
采访：护士
“刚出生的时候哭声就很低，别的孩子一出生就哇哇哭，越大声越好，他就不怎么哭，当时以为孩子乖呢。”
不仅哭声小，而且“贝贝”还不爱睁眼睛，一天到晚似乎都在睡觉，平时手脚几乎都瘫在床上，很少立起来，仿佛一个没有力气的“松软儿”。
采访：护士
“以前听说过这种孩子，就是全身都软软的，没有力气，这时候我们觉得问题严重，这样下去孩子肯定会饿死的。”
由于“贝贝”一生下来就十分异常，父母曾经抱着她到当地医院检查，然而这一检查可不要紧，父母被告知，孩子得了严重的脑瘫！这个噩耗对于原本平静的一家人来说，不亚于一个晴天霹雳！
采访：医生
“得脑瘫的孩子一般智力低下，发育不全，寿命最长活不过20岁，父母都三十多了，好不容易生下这么一孩子，他们不愿放弃。”
从那时候开始，家人就四处打听哪里可以治好孩子的病，直到有一天，他们来到了北京军区总医院附属八一儿童医院，找到了临床遗传中心的何玺玉主任。就在交谈的时候，母亲提及的一个细节引起了何玺玉的注意！
采访：何玺玉
“我问孩子出生的时候顺利不顺利，母亲说剖腹产的，不到半小时就从手术室出来了，当时我就楞了。”
让这位从医多年的何玺玉主任感到奇怪的是，脑瘫往往是由于难产导致胎儿脑部缺氧，脑细胞受损而引起的；而“贝贝”是剖腹产的，不到半小时就生出来了，没有经历产道的挤压，没有出现窒息的过程，怎么会出现脑瘫呢？
采访：何玺玉
“凭直觉，我觉得孩子不会是脑瘫，应该是一种遗传病，因为在以前，我就见过类似的孩子。”
何玺玉是八一儿童医院临床遗传中心的主任，从事儿科工作已经有二十多年的时间。在他的记忆中，曾经有一个孩子的病症就和眼前的“贝贝”一模一样。
那是2007年12月的一天，何玺玉像往常一样在早产儿病房查房，突然，一个特殊的婴儿引起了他的注意！
采访：何玺玉
“当时我就透过玻璃，看到一个男婴，脸长得很奇怪，跟平常人不一样。”
当时，那个婴儿就躺在早产儿病房里，比起正常的孩子，他的五官有些特别！他的鼻梁特别低，两只眼睛之间的距离很宽，下颚非常小，而且耳朵也长得也很靠下。
采访：何玺玉
“一眼看上去这孩子长相就有问题，而且他全身都很松软，腿、胳膊几乎就立不起来。”
更令人揪心的是，由于没有力气，这名男婴一喝牛奶就很容易溢出来。长期的进食少，使得他长得十分瘦弱，胳膊和腿都十分细小。
怎么办？这名男婴到底是得了什么怪病，会导致他长相怪异，而且全身松软呢？对于这种病，医学上会有治愈的方法吗？
主持人：按理说，在科技和医学高度发达的今天，人类的疾病应该是越来越少。然而在何玺玉看来，各种复杂、莫名其妙的病是越来越多了，这到底是为什么，有没有更好的方法来解决人类日益增多的疾病呢？
就在何玺玉十分困惑的时候，随着2001年人类基因组计划的完成，一个偶然的机会，他被公派到美国去学习临床遗传学诊断。正是这次学习，让他找到了一个崭新的领域。
采访：何玺玉
“以前有怪病，医生只是推断是否跟人类细胞的本源——染色体基因有关，但是只是推测，没法判定识别，现在我们有办法了。”
这项崭新的技术，刚好运用到了这名长相特别的男婴身上！当时，何玺玉让护士先从婴儿的胳膊静脉处抽取了一份血液，接下来，实验室的工作人员把这份血液拿到实验室里，用吸管把它滴到一瓶粉色的液体里，等到血液融入后，再把它放到保温箱里进行培养。
采访：何玺玉
“这个粉色液体是营养液，我们要通过这个营养液把细胞养大，才能清楚观察它，从而判定它的染色体是否有问题。”
经过三天的培养，实验室的工作人员把培养液从保温箱里拿出来，对它进行染色，最后做成细胞标本的载玻片，这样医生就可以直接拿到显微镜下进行观察。令人惊奇的是，在显微镜下，这个原先放大千倍都看不见的血液细胞，在营养液的培植下，如今变得是又长又大，我们可以清楚地看到其中染色体的模样！
采访：何玺玉
“在实验上，这种方法叫做染色体核型分析，我们现在图像上看到的这些类似麻花的物体，就是人体中的染色体。”
这名长相特别男婴的染色体图像就呈现在电脑屏幕上，那么，他的染色体到底有没有出现问题呢？何玺玉先让记者看了一个正常人的染色体图像。
采访：何玺玉
“你看我们人体内一共有23对染色体，其中每个人前22对都一样的，剩下一对是性染色体，男的为XY，女的是XX。”
对比起正常人的染色体，这名男婴的染色体究竟有什么不同？记者仔细地观察着，试图寻找出不一样的地方！当看到最后一排染色体的时候，记者突然发现了一个异常的地方！
采访：记者与何玺玉交流
“就这个染色体，21号，怎么有三条呢，其他的都是两条组成的。”
“对，就是这个地方不对，21号染色体，多了一条，所以就导致这个孩子有着47条染色体。”
原来，这名男婴的染色体，就是我们节目开头说到的，让医生吃了一惊的47条染色体！那么，这条多出来的染色体，究竟是怎么来的呢？
采访：何玺玉
“它其实也是一条染色体，是从21号跑出来的，由于父母亲受精怀孕的时候，精子和卵子结合过程中的错误导致的。”
据何玺玉介绍，导致这种病的原因就是，当父亲的的精子和母亲的卵子结合成受精卵的时候，生殖细胞会自动进行早期分裂，但其中的染色体却没有随着一起分裂，从而就导致了宝宝的染色体异常。那么，像这名男婴这种染色体比平常人多一条的情况，到底是得了什么病呢？
采访：何玺玉
“唐氏综合症，这是一种常见的家族遗传病，临床表现为孩子松软，面型怪异。”
主持人：遗憾的是，遗传病一直是人类一个难以攻克的课题，目前临床上根本没有彻底治愈的方法，只能通过饮食、行为矫正等方法进行康复训练，缓解病情。但是，2010年底，女婴“贝贝”被送到了何医生这里，她的症状看起来似乎与那位小男孩症状类似，难道她也得了同样难以治愈的遗传病吗？
就在女婴“贝贝”被送来医院检查的当天，何玺玉让护士给她抽取了血液，并放到营养液里培养放大。三天后，染色体的分析结果出来了，令人诧异的是，当时，何玺玉反反复复地观察她的细胞核标本，却没有发现任何异样的地方！
采访：何玺玉
“看状况和之前那名唐氏综合症的男婴症状类似，但是她的染色体没有任何问题，当时我很纳闷，不知道该怎么办？”
由于女婴“贝贝”全身松软，没有力气吸奶，这使得她的身体每况愈下，两个月下来，她的体重只有2.8公斤，比一般孩子都要瘦小。而且，护士每天都要将一根长长的导管插入她的喉咙内，进行人工吸痰。
一个新生命，为何变得如此柔弱？怎样才能找到她的病因呢？
对何玺玉来说，在临床上，他遇到的类似问题并不在少数，虽然如今的染色体检查已经成为检测遗传病的常规手段，但是许多病依然很难被检查出来，他需要找到一种更为细致入微的检测手段，那就是基因检测！
采访：何玺玉
“染色体仿佛一座大楼，是由一段段基因所组成的，而其中的一小段基因就是大楼里的小房间。”
说干就干，何玺玉所在的科室开始研发基因检测诊断遗传病的方法！他们通过提取“贝贝”血液中的DNA，然后进行扩增，将微小的DNA放大到万倍以上，然后通过测量序列的方法，终于找出了这名女婴的问题所在！
采访：何玺玉
“你看这个就是她的基因片段分析图，这个片段有问题。”
这是一张由5个人的基因片段组成的基因分析电泳图，其中第一组是正常人的基因，它显示有上下两条差不多的横线；而第三组正是“贝贝”的基因，上面显示只有一条横线，比正常人缺失了一条，这到底是怎么造成的呢？
采访：何玺玉
“这是一种叫做PWS的遗传病，也就是prader-willi sgndrome，临床表现为松软，不能治愈，孩子长大了就变傻。”
在医学上，得了PWS这种遗传病就意味着，等待女婴“贝贝”的将是漫长的治疗过程和遥遥无知的未来。那么，这种病产生的病因是什么呢？能不能提前预防呢？
采访：何玺玉
“得这种病的，一般都是由于父亲的遗传基因存在着一定的缺陷。”
在临床遗传中心的实验室里，有一个不起眼的小房间，角落里放置的几个特殊大罐子引起了记者的好奇心，这里面究竟放着什么呢？
采访：记者与工作人员
“这是什么？”
“液态氮。”
“这是什么一种物质，能打开来看看吗”
掀开这些罐子的盖子，立马就有一股白色的雾气升上来，实验室的工作人员告诉记者，这些罐子里放着的是零下180多度的液态氮，平时是用来储存实验标本的；同样，在另一间实验室的角落里，放置着三个硕大的冰箱，里面的温度达到了零下80度，冰箱上下放置着许多盒子和试管。
采访：实验室工作人员
“里面有血液，还有一些孕妇的羊水，供我们实验研究用。”
原来，在何玺玉不断遇到那些患有遗传病婴儿的时候，他就决定，要从源头上控制这些病！因此，在许多夫妻准备要孩子之前，何玺玉就对他们进行检测，看看父母双方有没有遗传基因上的缺陷。如果有缺陷，那么从他们怀孕那一刻起，就要尽早从孕妇身上抽取羊水，然后将它的DNA提取出来，进行扩增，最后通过测量序列分析判断出，宝宝的健康状况。
采访：何玺玉
“如果有遗传病，就尽早处理，没有遗传病，就可以放心生下来，避免的了以后的痛苦。”
选择了研究染色体、研究基因，就是直接站在了医学科技的最前沿。何玺玉知道，很多染色体、基因的缺陷导致的疾病，我们人类暂时还无法治疗，诊断明确后只能通过行为矫正等方法进行康复训练。每当遇到一个这样的病例，他就会感受到一种巨大的挑战，这也使他在实验室里更加的忙碌，因为，他相信，只有对这些冒着白色雾气的罐子里储存的样本进行不懈的研究，才能最终找到治疗的希望。
主持人4: 在国外，对刚怀孕的妇女进行胎儿的遗传病筛查，是一项必备工作，而在中国，很多准妈妈人都没有意识到遗传病筛查的重要性，在这里，我们呼吁那些准备生育宝宝的夫妻们，怀孕前一定要检查自己有没有遗传基因方面的缺陷，如果有，怀孕后就要对胎儿进行遗传病的筛查，提前做好防护措施。
