邯郸中心医院发现导致流产异常染色体 世界首报 [复制链接]

2013-07-25

　　权威部门认定，对遗传性自然流产诊治提供了科学依据

　　日前，河北省邯郸市中心医院发现了一种新的复杂异常染色体核型，该核型可导致多次胚胎停育。经中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报，被《中国人类染色体异常核型数据库》收录。

　　该核型是从一位30岁男性患者身上检测发现的，患者因妻子婚后自然流产3次，来到市中心医院生殖医学科就诊。医生详细询问病史后，对其进行染色体检查，结果发现男方染色体核型异常，为罕见的2号和4号染色体平衡易位。经进一步检查发现，男方母亲是同一类型平衡易位，系母亲遗传。

　　据出生缺陷研究项目课题组负责人、党委书记、院长要跟东教授介绍，近年来，复发性流产的发生率越来越高。复发性流产是指与同一伴侣连续发生两次或两次以上自然流产。其中，染色体异常因素占3%-8%。随着人类对优生优育的重视和染色体检测技术的进步，越来越多的异常染色体核型被发现，仅市中心医院细胞遗传室自2001年开展人类染色体核型鉴定以来，就接待了近千名患者就诊。此例染色体异常核型的发现，进一步丰富了人类异常染色体核型数据库，为研究遗传性生殖疾病的发生、发展及临床诊治提供了第一手资料，为邯郸市生殖医学、产前诊断事业的发展奠定了坚实的医学遗传学基础。

　　市中心医院生殖医学科主任卢静结合临床介绍说，大部分的异常染色体核型胚胎会在孕早期淘汰掉，只有少部分异常染色体核型的胚胎可以成长发育，并进一步遗传给下一代。此类患者往往由于反复的胚胎停止发育而导致不育。随着辅助生殖技术的发展，不仅可以通过三代“试管婴儿”技术成功的孕育下一代，并且还可避免异常染色体的继续遗传。卢主任特此提醒，准备怀孕的夫妇应首先到专业医疗机构的生殖医学科进行优生优育咨询，尤其是有流产史的夫妇，更应进行染色体检查。(查莉武佼芳赵海君田伟)

http://www.he.xinhuanet.com/zfwq/handan/news/2013-07/25/c_116682321.htm
http://yanzhao.yzdsb.com.cn/system/2013/07/25/013053304.shtml

两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。在减数分裂时，如果两个易位的染色体在一起，两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中，将产生平衡配子，因为这样的分离能保证每一个细胞有一套完整的基因。如果一个易位的染色体和一个正常的染色体在一起分离而进入生殖细胞中，将产生不平衡的配子。平衡易位是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率约为1/500～1/1000。

　　人类有２３对４６条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。

　“平衡易位”在普通人群发生率为１．９％。，染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足三分之一。