真性两性畸形－－性染色质＋或－，性染
色体核型ＸＸ／ＸＹ，含有卵巢与睾丸两种性
腺，外生殖器呈男性、女性或中性，具有男性
或女性第二性征的特征。
男性假两性畸形－－性染色质－，性染色
体核型ＸＹ，睾丸性腺，外生殖器呈女性、男
性或中性。其不具有男性与女性的第二性征特
征。
女性假两性畸形－－性染色质＋，性染色
体核型ＸＸ，卵巢发育不全或有卵巢性腺，外
生殖器呈女性，中性或女性阴蒂肥大，具有男
性化阴毛的特征。
Ｔｕｒｎｅｒ症侯群－－性染色质＋或－
，性染色体核型ＸＯ，性腺形成不全，外生殖
器呈女性，具有身体短小、蹼颈、肘外翻、闭
经的特征。
Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ症侯群（又称克
氏症）－－性染色质＋或－，性染色体核型Ｘ
ＸＹ，睾丸发育不全，外生殖器呈男性，具有
无精子症，精神簿弱，女性乳房。
超雌症侯群－－性染色质＋或＋＋，性染
色体核型ＸＸＸ，卵巢性腺，外生殖器呈女性
，具有无一定的表现，可出现月经失调，智力
差等特征。
